Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС, ALS) — это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором происходит гибель моторных нейронов, что приводит к нарушению движения мышц, включая дыхательные, вплоть до параличей и атрофии.

Нормальный и повреждённый нейрон

Чтобы понять суть этого заболевания, необходимо рассмотреть строение и функции головного и спинного мозга. В спинном мозге на всем его протяжении и частично в стволе головного мозга располагаются клетки, которые посылают нервные импульсы непосредственно к мышечным волокнам. Эти клетки называются нижние мотонейроны, так как их импульсы приводят мышцы в движение. Они группируются в передней части поперечного среза спинного мозга, образуя так называемый «передний рог».

Поперечный срез спинного мозга

Спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что если импульс от головного мозга «скажет» мышце поднять руку, а импульс от спинного мозга — опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье следует уделить особое внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, ответственной за исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы проходят по спинному мозгу вниз к нижним мотонейронам, а затем к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

Путь от головного мозга к мышцам

БАС был впервые описан в 1869 году. В литературе можно встретить следующие синонимы БАС: болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко (по фамилии врача-первооткрывателя, хотя открыл это заболевание Чарльз Белл) и болезнь Лу Герига (по имени знаменитого бейсболиста, умершего от БАС в 1938 году). Сейчас многие называют её болезнью Стивена Хокинга, потому что он прожил с БАС более 50 лет.

Боковой амиотрифический склероз является представителем группы болезней двигательного нейрона, то есть болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

Учёные выявили две причины БАС:

1. Спорадическая причина — в 90-95% случаев. Проще говоря, это случайность.

2. Генетически наследуемая мутация — у 5-10% заболевших.

В ходе многолетних исследований были выявлены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

1. Курение сигарет — наиболее постоянный негенетический фактор риска для БАС.

2. Контакт с сельскохозяйственными удобрениями — пестицидами, гербицидами, инсектицидами и формальдегидом. Стоит отметить, что формальдегид встречается в табачном дыме, поэтому пассивного курения тоже стоит избегать.

3. Свинец — выделяется в окружающую среду в профессиональной деятельности, например, при сварке металлов.

4. Микротравмы головы в профессиональном спорте — это означает, что Лу Геринг, будучи бейсболистом, вероятно, спровоцировал своей профессией БАС и раннюю смерть через 2 года.

5. Употребление грибов или растений в пищу — известны два случая «вспышки» БАС в определённых местностях. Например, в тихоокеанском городе Гуам население традиционно употребляло в пищу и лечилось саго — крахмалом саговой пальмы. Содержащийся в нём токсин привёл к тому, что БАС стал встречаться в 50 раз чаще. Такую форму БАС назвали болезнью Гуам, но она встречается и в других странах. Ещё один случай внезапной «вспышки» БАС произошёл в Альпах: местные жители стали есть ложные сморчки, и токсины этих грибов привели к генетическим мутациям.

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

В нашей стране проживает примерно 10-12 тысяч пациентов с БАС. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (в 1,5 раза), а возрастной диапазон — от 20 до 80 лет. Скорость его прогрессирования прямо пропорциональна возрасту. Наличие генетической мутации (у 5-10% заболевших) также увеличивает скорость развития тяжёлых симптомов.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием жалоб в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз (например, определить тип заболевания двигательного нейрона или тип БАС).

В классическом варианте болезнь начинается с поражения одного из отделов центральной нервной системы: ствола головного мозга, шейного, грудного или поясничного отдела спинного мозга. В зависимости от уровня будут поражаться (слабеть, истончаться, непроизвольно подёргиваться) определённые группы мышц. Подёргивание мышц при БАС имитирует судороги мышц после сильной физической нагрузки. Стоит отметить, что от слабости мышц при БАС не удаётся избавиться с помощью физических упражнений. Это связано с необратимым прогрессированием болезни.

По мере развития заболевания будут наблюдаться признаки поражения верхнего мотонейрона, а также постепенное присоединение соседних отделов спинного мозга.

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

1. Усиление нижнечелюстного рефлекса.

2. Эмоциональная нестабильность — приступы неконтролируемого смеха и/или плача.

3. Непроизвольный спазм (тризм) жевательных мышц и невозможность открыть рот.

4. Спазм мышц гортани.

5. Повышение сухожильных рефлексов в руках и ногах — вызываются ударами молоточка по сухожилиям рук и ног на приёме у невролога.

6. Тугоподвижность и спастичность мышц.

7. Патологические рефлексы — многие из этих рефлексов есть у новорождённых детей, но в течение следующего года по мере созревания коры полушарий они угасают.

• Рефлексы орального автоматизма — патологические рефлексы на лице, например хоботковый (вытягивание губ вперёд при постукивании молоточком по верхней или нижней губе) или сосательный (в случае прикосновения к губам наблюдаются сосательные движения).

• Патологические кистевые и стопные рефлексы, например симптом Бабинского (патологический подошвенный разгибательный рефлекс). Он заключается в разгибании большого пальца и разведении других пальцев ноги («знак веера») в ответ на штриховое раздражение наружного края подошвы. В норме наблюдается сгибание пальцев ног.

Также среди симптомов можно отметить мышечные подёргивания, болезненные спазмы в мышцах, слабость в тех или иных группах мышц, которые не проходят, а наоборот, нарастают после целенаправленных силовых занятий в тренажёрном зале. Характерно похудание и скованность тех или иных мышц, нарушения мелких движений в кистях или движений верхнего плечевого пояса, нарушения ходьбы, речи, глотания, слюноотделения (из-за нарушения глотательной функции слюна скапливается во рту).

Иногда возникают эпизоды острой нехватки воздуха, в том числе во время приёма пищи (не путать с эпизодами панических атак), нарушения чиханья, откашливания, одышка при физической нагрузке или без неё, снижение массы тела, двоение в глазах при взгляде прямо или в ту или иную сторону, безболевые ожоги, чувство ползания мурашек по телу, нарушение мочеиспускания и/или стула.

Нужно отметить, что не все из перечисленных признаков могут наблюдаться у людей с БАС, так как клиническая картина заболевания всегда индивидуальна.